Донор эрийн бэлгийн эсээр төрсөн 200 орчим хүүхэд хорт хавдрын гентэй төржээ

Европ даяар бэлгийн эсээ хандивлаж, 200 орчим хүүхэд төрүүлэхэд тусалсан эрд хорт хавдрын ховор төрлийн гентэй болох нь тодорхойлогджээ.

CBS News болон бусад эх сурвалжийн мэдээлснээр, Европ даяар 200 орчим хүүхэд хорт хавдар үүсгэгч ген тээсэн донорын бэлгийн эсээр төрсөн бөгөөд тэдний зарим нь хорт хавдраар нас барсан байна. Эр бэлгийн эсийн донор өөрийн ховор төрлийн генийг мэддэггүй байсан байна.

Донор нь 2005 онд оюутан байхдаа Европын эр бэлгийн эсийн донорын шинжилгээнд тэнцсэн бөгөөд түүний эр бэлгийн эсийг 17 жилийн турш Европ даяар жирэмслэхийг хүссэн олон зуун эмэгтэйчүүдэд ашигласан байна. Гэсэн хэдий ч тэрээр хорт хавдрын хөгжлийг дарангуйлах үүрэг гүйцэтгэдэг TP53 төрлийн генийн ховор мутацитай байжээ . TP53 генийн мутаци үүсэх үед хорт хавдрыг дарангуйлах үйл ажиллагаа суларч, Ли-Фраумени синдром гэж нэрлэгддэг генетикийн эмгэгийг үүсгэдэг аж . Энэ гентэй хүмүүс амьдралынхаа туршид хорт хавдар, ялангуяа хүүхдийн хорт хавдар, хөхний хорт хавдар тусах эрсдэлтэй байдаг байна.

Хорт хавдрын генетикч доктор Клэр Тернбулл ВВС-д өгсөн ярилцлагадаа "Энэ бол гэр бүлийнх нь хувьд маш аймшигтай онош юм. Эдгээр хүүхдүүд насан туршдаа ийм эрсдэлтэй амьдрах болно. Энэхүү нээлтийг энэ жил Европын хүний генетикийн нийгэмлэгт эр бэлгийн эсийн донороор жирэмсэн болсон хорт хавдартай хүүхдүүдийг эмчилдэг эмч нар хийсэн байна. Донорын эр бэлгийн эсийг Дани дахь Европын эр бэлгийн эсийн нийгэмлэгээс дэлхийн 14 орны 67 эмнэлэгт худалдсан байна. Одоогийн байдлаар донортой холбоотой 67 хүүхдийн 23 нь генийн мутацитай болох нь батлагдсан бөгөөд тэдний 10-аас доошгүй нь хорт хавдартай болох нь тогтоогдсон байна” гэжээ.